Inwazyjne badania prenatalne w ciąży

0
55

Inwazyjne badania prenatalne przeprowadza się u tych kobiet, u których badania nieinwazyjne (przesiewowe) wyszły nieprawidłowo lub z grupy ryzyka. Są one bardzo precyzyjne i dają możliwość dokładnego określenia charakteru zaburzeń rozwojowych płodu. Niestety niosą za sobą poważne ryzyko – mniej więcej u 0,5% – 3% ciężarnych kobiet dochodzi do poronienia. Innym zagrożeniem jest wypłynięcie płynu owodniowego i przedwczesny poród. Do badań prenatalnych inwazyjnych należą: amniopunkcja, fetoskopia, kordocenteza, a także biopsja trofoblastu.

Amniopunkcja – najczęściej przeprowadzane inwazyjne badanie prenatalne

Amniopunkcję przeprowadza się w okresie, w którym ryzyko wystąpienia powikłań po wykonanym zabiegu jest najniższe. Lekarz dokonuje badania przy pomocy specjalnej igły, a kobieta jest wówczas w znieczuleniu miejscowym. Aby nie doszło do uszkodzenia płodu wykonuje wszystkie czynności pod kontrolą USG.Ciąża  Inwazyjne badania prenatalne w ciążyDzięki temu może wybrać miejsce nakłucia najdalej odsunięte od płodu, a więc najbardziej dla niego bezpieczne. Badanie polega na nakłuciu powłok brzusznych i pęcherza płodowego w celu pobrania próbki płynu owodniowego, czyli wód płodowych.  Znajdują się w nim komórki płodu, które następnie namnożone na specjalnej pożywce umożliwiają określenie kariotypu, czyli zestawu chromosomów. Wynik, na który się czeka około miesiąc, pozwala wykryć zespół Downa i inne wady płodu.

Fetoskopia – biopsja tkanek płodu

Fetoskopia jest badaniem polegającym na wprowadzeniu do jamy macicy specjalnego aparatu optycznego (endoskopu), dzięki któremu udaje się określić stopień rozwoju dziecka. W czasie badania możliwe jest również pobranie próbek skóry płodu i krwi dziecka. Dzięki temu udaje się wykryć ciężkie choroby krwi w rodzinach obciążonych genetycznie. Fetoskopia umożliwia także przeprowadzenie niektórych zabiegów chirurgicznych u płodu, np. sączkowanie wodogłowia. Może zatem pozytywnie wpłynąć na rozwój prenatalny dziecka. To wysoko zaawansowane technologicznie badanie przeprowadza się zwykle w dużych szpitalach, po upływie 18. tygodnia ciąży.

Kordocenteza – jedno z najtrudniejszych inwazyjnych badań prenatalnych

Kordocentezę wykonuje się w znieczuleniu miejscowym lub ogólnym, zwykle po 18. tygodniu ciąży. W czasie jego trwania lekarz (pod kontrolą USG), za pomocą specjalnej igły dokonuje nakłucia powłok brzusznych, a następnie pobrania krwi z żyły pępowinowej.Ciąża  Inwazyjne badania prenatalne w ciążyNa podstawie pobranej próbki krwi możliwe jest opracowanie kariotypu dziecka oraz jego DNA, co pozwala na zdiagnozowanie konkretnej choroby genetycznej. Poza tym można rozpoznać wrodzoną infekcję u płodu, zakażenie wewnątrzmaciczne oraz grupę krwi dziecka.  Na wynik czeka się zwykle około dwa tygodnie.

Biopsja trofoblastu – wczesne inwazyjne badanie prenatalne

Biopsja trofoblastu może zostać przeprowadzona już około 10 tygodnia ciąży, a więc wcześniej niż amniopunkcja, ale wiąże się z większym ryzykiem poronienia. Próbki do badania pobiera się z kosmków błony płodowej pobranych za pomocą cienkiej igły przez kanał szyjki macicy lub przez powłoki brzuszne. Przeprowadza się na nich badania genetyczne płodu, a wyniki znane są szybko, bo po kilku dniach.