Nieinwazyjne (przesiewowe) badania prenatalne w ciąży

3
63
Nieinwazyjne (przesiewowe) badania prenatalne w zdrowo przebiegającej ciąży (jeżeli kobieta nie znajduje się w grupie ryzyka) nie są dofinansowywane przez NFZ. Jednak byłoby dobrze, gdyby poddała im się każda ciężarna, nawet jeżeli musi za nie sama zapłacić. Należą do nich następujące badania wykonywane za pomocą badania ultrasonograficznego lub badania krwi:
  • Standardowe badanie USG w ciąży
  • USG genetyczne
  • USG 4D
  • Test PAPP-A
  • Test NIFTY
  • Test potrójny
  • Test zintegrowany
  • Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego.

Oto krótka charakterystyka niektórych z nich:

Standardowe badanie USG

Jeżeli ciąża przebiega prawidłowo, to badanie USG powinno się przeprowadzić trzy razy. Pierwsze badanie – pomiędzy 11 i 14 tygodniem ciąży. Drugie badanie należy wykonać około 20 tygodnia, a trzecie – około 30 tygodnia ciąży.Ciąża  Nieinwazyjne (przesiewowe) badania prenatalne w ciążyDzięki tym badaniom możliwe jest:

  • określenie i ocena stopnia rozwoju dziecka w danym etapie ciąży
  • określenie, czy jest to ciąża pojedyncza czy mnoga
  • rozpoznanie płci dziecka
  • określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wad płodu

USG genetyczne

USG genetyczne trwa około godziny. Badany jest wówczas pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, kości nosowe, grubość fałdu karkowego, kształt i wymiary wszystkich organów dziecka, długość kości udowych, pępowinę, płyn owodniowy i i łożysko. Może je przeprowadzić lekarz, który specjalizuje się w diagnostyce płodu. Przeprowadzane jest na bardzo czułym aparacie. Należy do najtrudniejszych technicznie badań w całej medycynie. Dlatego przy tak szczegółowym badaniu USG  naprawdę niezwykle ważny jest wybór dobrego specjalisty. W czasie badania możliwe jest wykrycie takich chorób genetycznych jak: zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Downa oraz wady wrodzone serca, rozszczep kręgosłupa, rozszczep wargi, bezmózgowie, wodogłowie oraz karłowatość i szereg innych.

Test PAPP-A

Badanie zwane Testem PAPP-A przeprowadza się z pobranej próbki krwi. Bada się nim poziom stężenia beta hCG i białka PAPP-A. Daje możliwość wykrycia nie tylko wad chromosomalnych i wystąpienia np. zespołu Downa, zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa, ale również oceny między innymi ryzyka wystąpienia zatrucia ciążowego (tzw. preeklampsji), czy nadciśnienia indukowanego ciążą. Co ważne, dzięki badaniu lekarz może podać ciężarnej kwas acetylosalicylowy, który w dużym stopniu może zapobiec skutkom tych nieprawidłowości. Badanie to wykonuje się zwykle równolegle z USG I trymestru z oceną ryzyka – medycznie nazywa się to testem podwójnym stanowiącym zintegrowane badanie prenatalne przesiewowe ( robiony razem z USG test PAPP-A daje bardzo wysoki współczynnik czułości – do 95%).

Nieinwazyjny Test Prenatalny – Test NIFTY

Test NIFTY jest nową metodą genetycznego badania prenatalnego, od niedawna stosowaną również w Polsce. Ma znakomity wskaźnik dokładności – powyżej 99% i bardzo niski odsetek wyników zafałszowanych – poniżej 1%. Ciąża  Nieinwazyjne (przesiewowe) badania prenatalne w ciążyDzięki temu w wielu przypadkach można zrezygnować z inwazyjnych badań prenatalnych. Za jego pomocą wykrywa się zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Można także określić płeć dziecka. Skomplikowanego badania dokonuje się na podstawie próbki krwi pobranej od matki między 10 a 25 tygodniem ciąży, z której izoluje się materiał genetyczny dziecka. Na wynik trzeba poczekać do 10 dni od pobrania próbki krwi.

 Test potrójny

Test potrójny jest wykonywany w kierunku wykrycia zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego (np. rozszczepu kręgosłupa) oraz zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa. Próbkę krwi pobranej z żyły w zgięciu łokciowym poddaje się analizie biochemicznej. Na wynik czeka się kilka dni. Niestety jet to badanie o zdecydowanie niższej czułości niż test PAPP-A – uszkodzenia płodu wykrywa zaledwie w 60%. Jego skuteczność w dużym stopniu zależna jest od tego, czy lekarz prawidłowo określił wiek ciąży. Test potrójny, z racji niskiej skuteczności (w porównaniu z innymi badaniami prenatalnymi) wykonywany jest głownie u tych kobiet, które nie wykonały badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży.