Test PAPP-A

1
173

Test PAPP-A jest badaniem prenatalnym rutynowo wykonywanym w Wielkiej Brytanii i innych krajach Europy Zachodniej.Ciąża  Test PAPP-A

W Polsce zaleca się jego wykonanie pacjentkom, które ukończyły 35 lat (finansowane przez NFZ), ale coraz chętniej poddają mu się także młodsze kobiety będące w ciąży (badanie wykonane w prywatnym gabinecie kosztuje około 250 złotych, więc nie jest to jakaś bardzo wygórowana kwota).

Na czym polega badanie testem podwójnym (czyli tak zwane USG genetyczne z testem PAPP-A)?

Test podwójny jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym mającym na celu pomiar stężenia białka PAPP-A (Pregnancy – associated plasma protein – A) i wolnej podjednostki beta HCG (badanie biochemiczne z krwi) z jednoczesnym pomiarem przezierności fałdu karkowego i stopnia skostnienia kości nosowej (badanie USG).

Komu, kiedy i w jakim celu zaleca się wykonanie testu PAPP-A?

Wykonanie badania zaleca się ciężarnym kobietom niezależnie od wieku. Trzeba to jednak zrobić w odpowiednim momencie ciąży – optymalnym terminem jest 11 – 13 tydzień (+ 6 dni). 

Celem jest wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju płodu, przede wszystkim wad genetycznych, m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa, czy Patau oraz szeregu innych.

Wyniki pomiaru są najbardziej dokładne ze wszystkich innych stosowanych nieinwazyjnych badań prenatalnych. Dają bowiem możliwość wykrycia aż 9 na 10 płodów z zaburzeniami.

Jak przebiega badanie?

Badanie składa się z dwóch elementów: badania krwi (pobranej z żyły w zgięciu łokciowym) i badania ultrasonograficznego (jest to badanie uzupełniające, badające warstwę płynu w obrębie przezierności karkowej płodu, czyli tkanki podskórnej szyi).Ciąża  Test PAPP-A

Wyniki analizuje się komputerowo za pomocą specjalnego programu zwanego modułem kalkulacji ryzyka według standardów FMF, czyli Fetal Medicine Foundation.

Jak odczytywać wynik badania PAPP-A?

Z całą pewnością nie można tego robić samodzielnie! Muszą to robić specjaliści – lekarze genetycy.

Dodatni (pozytywny) wynik testu oznacza, że ryzyko wystąpienia wad przekracza 1:300. Należy to rozumieć w taki sposób, że spośród 300 kobiet ciężarnych, u których stwierdzono taki wynik, płód okazał się zdrowy u 299, natomiast u jednego wystąpił zespół Downa).

Jeżeli więc u kobiety stwierdzono dodatni wynik badania lub/oraz w USG widać ewidentne wady (może to być np. wytrzewienie, wady układu moczowego, czy brak kości nosowej) to wskazane jest wykonanie badania diagnostycznego polegającego na pobraniu materiału genetycznego płodu (tzw. aminopunkcja lub biopsja kosmówki).Ciąża  Test PAPP-A

Tego typu badanie jest więc badaniem inwazyjnym, niosącym niestety ryzyko poronienia (u około 1% pacjentek, choć niektóre wyniki badań określają to ryzyko na 0,1%).

Jeśli natomiast wynik badania jest negatywny (ujemny), to oznacza, że ryzyko wystąpienia choroby jest niższe niż ryzyko związane z inwazyjną diagnostyką prenatalną (np. amniopunkcją). W takiej sytuacji nie trzeba wykonywać dalszych testów (chociaż nawet wynik ujemny nigdy nie daje 100% pewności, że dziecko urodzi się bez wad).